talasemia

talasemia
talasemia
talasemia
f. metabol. Trastorno hereditario que afecta a la síntesis de una o varias cadenas (α, β y δ) de la hemoglobina. Según la cadena que resulte afectada, se distinguen tres tipos de talasemias: 1) la talasemia-α se produce por una alteración en la síntesis de la cadena α y se manifiesta desde los primeros días de vida. Los individuos homocigóticos para este carácter presentan una talasemia y un cuadro de hidropresía muy grave. El tratamiento más habitual son las transfusiones de sangre. 2) La talasemia-β se produce por una alteración en la síntesis de la cadena β. En este caso se distinguen dos tipos de talasemias: la mayor y la menor. La primera (la mayor) se manifiesta en sujetos menores de 3 años y cursa con alteraciones óseas y un aumento del tamaño del hígado y el bazo. La talasemia menor suele aparecer por primera vez en sujetos adultos y no se produce un aumento del tamaño ni del hígado ni del bazo. 3) La talasemia-δ se caracteriza por una disminución de la hemoglobina A2 a causa de la alteración en la síntesis de la cadena δ. En este último caso no hay síntomas clínicos.

Medical Dictionary. 2011.

talasemia
anemia hereditaria de tipo hemolítico, debida a una alteración en la síntesis de las cadenas polipéptidicas de la hemoglobina. Según sea la cadena afectada, se distinguen 4 tipos llamadas a , b , g y d
CIE-10

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

talasemia
Anemia hemolítica caracterizada por hematíes microcíticos, hipocrómicos y de vida corta, causada por la síntesis de hemoglobina deficiente. Es una enfermedad que se transmite genéticamente y que se manifiesta de dos formas. La talasemia mayor (anemia de Cooley), la forma homocigótica, evidente en la infancia, se reconoce por anemia, fiebre, ausencia de crecimiento y esplenomegalia, y se confirma por los cambios característicos de los hematíes detectados en el examen microscópico. El bazo puede estar tan aumentado de tamaño que limita los movimientos respiratorios y comprime los órganos abdominales. A menudo se producen cefalea, dolor abdominal, fatiga y anorexia. La talasemia menor, la forma heterocigótica, se caracteriza sólo por anemia leve y cambios mínimos en los hematíes. La talasemia mínima es una forma que carece de síntomas clínicos, aunque los pacientes muestran evidencia hematológica de la enfermedad.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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